Malattie rare e assistenza, la legge quadro approda in Parlamento: le disposizioni

Dopo due anni di attesa, caratterizzata da numerosi rinvii dovuti a mancanza di relazioni tecniche necessarie, il Testo Unico sulle Malattie Rare, approvato nella penultima settimana di maggio, approda in aula alla Camera. Il testo unificato che detta le disposizioni atte a garantire la cura delle malattie rare ed il sostegno alla ricerca ed alla produzione dei farmaci orfani finalizzati alla terapia delle medesime malattie.

L’esame della proposta di legge era cominciato il 7 marzo del 2019: dopo un avvio piuttosto veloce, l’esame aveva iniziato a subire vari rallentamenti che solo oggi sono stati superati. I 16 articoli della Legge Quadro disciplinano diversi aspetti: dalla ricerca all’importazione di farmaci dall’estero, fino al sostegno del lavoro di cura ed assistenza per le persone affette da patologie rare. Vediamo di seguito le disposizioni dei 16 articoli della nuova Legge Quadro per le Malattie Rare.

Articolo 1

La legge ha la finalità di tutelare il diritto alla salute delle persone affette da malattie rare, attraverso misure volte a garantire:

• L’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, compresi quelli orfani;
• Il coordinamento e l’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza e dell’elenco delle malattie rare;
• Il coordinamento, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, istituita dall’articolo 2 del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, di seguito denominata «Rete nazionale per le malattie rare», comprendente i centri che fanno parte delle Reti di riferimento europee «ERN», per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare;
• Il sostegno della ricerca.

Articolo 2

• Sono definite rare le malattie, comprese quelle di origine genetica, che presentano una bassa prevalenza.
• Ai fini della presente legge, per bassa prevalenza delle malattie rare si intende una prevalenza inferiore a cinque individui su diecimila. Nell’ambito delle malattie rare sono comprese anche le malattie ultra rare, caratterizzate, ai sensi di quanto previsto dal regolamento (UE) n. 536/2014 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 aprile 2014, da una prevalenza inferiore a un individuo su cinquantamila.
• I tumori rari, la cui identificazione deriva dal criterio d’incidenza, in conformità ai criteri internazionali e concordati a livello europeo nonché all’intesa 21 settembre 2017, n. 158/CSR, tra il Governo, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano per la realizzazione della Rete nazionale dei tumori rari, rientrano tra le malattie rare disciplinate dalla presente legge.

Articolo 3

In conformità ai criteri stabiliti dall’articolo 3 del regolamento (CE) n. 141/ 2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, un farmaco è definito orfano se:

• È destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un’affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su diecimila nel momento in cui è presentata la domanda di assegnazione della qualifica di farmaco orfano, oppure se è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un’affezione che comporta una minaccia per la vita, di un’affezione seriamente debilitante, o di un’affezione grave e cronica, ed è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale farmaco sia tanto redditizia da giustificare l’investimento necessario;
• Non esistono metodi soddisfacenti di diagnosi, di profilassi o di terapia delle affezioni descritte autorizzati o, se tali metodi esistono, il farmaco ha effetti benefici significativi per le persone colpite da tali affezioni.

Articolo 4

Sono posti a carico del Servizio sanitario nazionale i trattamenti sanitari, già previsti dai livelli essenziali di assistenza (LEA) o qualificati salvavita, compresi nel piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato e indicati come essenziali, appartenenti alle seguenti categorie:

• Le prestazioni rese nell’ambito del percorso diagnostico a seguito di sospetto di malattia rara, compresi gli accertamenti diagnostici genetici sui familiari utili per la formulazione della diagnosi, anche in caso di diagnosi non confermata;
• Le prestazioni correlate al monitoraggio clinico;
• Le terapie farmacologiche, anche innovative, di fascia A o H, i medicinali da erogare ai sensi dell’articolo 1, comma 4, del decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, convertito, con modificazioni, dalla legge 23 dicembre 1996, n. 648, i prodotti dietetici e le formulazioni galeniche e magistrali preparate presso le farmacie ospedaliere;
• Le cure palliative e le prestazioni di riabilitazione motoria, logopedica, respiratoria, vescicale, neuropsicologica e cognitiva, di terapia psicologica e occupazionale, di trattamenti nutrizionali, in regime ambulatoriale, semiresidenziale, residenziale e domiciliare;
• Le prestazioni sociosanitarie di cui al capo IV del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 12 gennaio 2017, pubblicato nel supplemento ordinario alla Gazzetta Ufficiale n. 65 del 18 marzo 2017.

I dispositivi medici e i presìdi sanitari, presenti nei piani diagnostici terapeutici assistenziali personalizzati, ai fini dell’assistenza dei pazienti affetti da malattie rare, sono posti a carico del Servizio sanitario nazionale, compresi la manutenzione ordinaria e straordinaria e l’eventuale addestramento all’uso. Ai fini del presente comma, si considerano i dispositivi e i presìdi già oggetto di acquisto attraverso procedure di gara, ferma restando la possibilità della prescrizione di prodotti personalizzati ove ne sia dimostrata la superiorità in termini di benefìci per i pazienti. Per tutelare la salute dei soggetti affetti da malattie rare, nelle more del perfezionamento della procedura di aggiornamento dei LEA, il Ministro della salute, di concerto con il Ministro dell’economia e delle finanze, provvede, con proprio decreto, ad aggiornare l’elenco delle malattie rare individuate, sulla base della classificazione orphan code presente nel portale Orphanet, dal Centro nazionale per le malattie rare dell’Istituto superiore di sanità di cui all’articolo 7, nonché le prestazioni necessarie al trattamento delle malattie rare. Per le finalità di cui al comma 4, le malattie rare sono individuate per gruppi aperti, in modo da garantire che tutte le malattie rare afferenti a un determinato gruppo siano comprese nell’elenco previsto dal medesimo comma 4.

Articolo 5

L’articolo 5 detta disposizioni per assicurare l’assistenza farmaceutica e la disponibilità dei farmaci orfani. I farmaci di fascia A o H prescritti ai pazienti affetti da una malattia rara vengono erogati dalle farmacie dei presìdi sanitari, dalle aziende sanitarie territoriali di appartenenza del paziente, dalle farmacie pubbliche e private convenzionate con il Servizio sanitario nazionale. Nell’ultimo caso viene richiamato il rispetto degli accordi regionali. Viene poi stabilito che per le prescrizioni relative ad una malattia rara il numero di pezzi prescrivibili per ricetta può essere superiore a tre qualora previsto dal piano terapeutico assistenziale.

I farmaci di cui all’articolo in esame sono comunque resi disponibili dalle regioni anche nelle more dei periodici aggiornamenti per il loro inserimento nei prontuari terapeutici ospedalieri o in altri elenchi analoghi predisposti dalle competenti autorità regionali o locali. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano sono tenute ad aggiornare, con periodicità almeno semestrale, i prontuari terapeutici ospedalieri e ogni altro strumento analogo regionale, elaborato allo scopo di razionalizzare l’impiego dei farmaci da parte di strutture pubbliche, di consolidare prassi assistenziali e di guidare i clinici in percorsi diagnostico-terapeutici specifici, nonché a trasmetterne copia all’Aifa.

Viene consentita l’importazione di farmaci in commercio in altri Paesi anche per usi non autorizzati nei Paesi di provenienza, purché compresi nei Piani diagnostici terapeutici assistenziali. Per l’applicazione di tale disposizione tuttavia il farmaco deve essere richiesto da una struttura ospedaliera, anche se utilizzato per assistenze domiciliari ed è posto a carico del Servizio sanitario nazionale.

Articolo 6

L’articolo 6 prevede e disciplina l’istituzione, nello stato di previsione del Ministero del lavoro e delle politiche sociali, del Fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare, con una dotazione iniziale pari ad un milione di euro annui a decorrere dall’anno 2022, destinato al finanziamento delle misure per il sostegno del lavoro di cura ed assistenza delle persone affette da tale patologia, con una percentuale di invalidità pari al 100 per cento, con connotazione di gravità e che necessitano di assistenza continua.

Il regolamento di attuazione dell’articolo 6 viene adottato, entro tre mesi dall’entrata in vigore della legge, con decreto del Ministro del lavoro e delle politiche sociali, di concerto con il Ministro della salute e con il Ministro dell’economia e delle finanze, previa intesa in sede di Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni, le province autonome di Trento e Bolzano, sentito l’Istituto nazionale della previdenza sociale. Mediante tale regolamento, al fine di introdurre interventi volti a favorire l’inserimento e la permanenza delle persone affette da malattie rare nei diversi ambienti di vita e di lavoro, sono disciplinate, nei limiti della dotazione del Fondo, le misure dirette a:

• Riconoscere benefici e contributi ai familiari ed a coloro che si prendono cura delle persone affette a malattie rare;
• Garantire il diritto all’educazione ed alla formazione delle persone affette da malattie rare nelle scuole, assicurando che il piano terapeutico sia svolto anche in ambiente scolastico con il supporto necessario a tal fine;
• Favorire l’inserimento lavorativo e la possibilità di mantenere una condizione lavorativa autonoma della persona affetta da malattia rara.

Articolo 7

L’articolo 7 definisce le funzioni del Centro nazionale per le malattie rare, con sede presso l’Istituto superiore di sanità, prevedendo che esso svolga attività di ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e i farmaci orfanifinalizzata alla prevenzione, trattamento e sorveglianza delle stesse. Il Centro è la sede del Registro nazionale delle malattie rare e promuove attività operative finalizzate al suo mantenimento e sviluppo.

Articolo 8

L’articolo 8 prevede l’istituzione presso il Ministero della salute del Comitato nazionale per le malattie rare. Il decreto disciplina le modalità di funzionamento del Comitato prevedendo, in particolare, che le riunioni dello stesso si svolgano preferibilmente mediante videoconferenza. Il Comitato, la cui composizione assicura la rappresentanza di tutti i soggetti portatori di interessi del settore, svolge funzioni di indirizzo e coordinamento definendo le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali in materia di malattie rare. I componenti del Comitato non percepiscono alcuna indennità, gettone di presenza, compensi, rimborsi di spese od od emolumenti comunque denominati. Le attività di supporto tecnico sono svolte dalle strutture ministeriali competenti nell’ambito delle risorse umane, finanziarie e strumentali disponibili a legislazione vigente senza nuovi o maggiori oneri per la finanza pubblica.

Articolo 9

L’articolo 9 prevede che ogni tre anni venga approvato il Piano nazionale per le malattie rare che definisce gli obiettivi e gli interventi pertinenti in tale ambito. In sede di prima attuazione del provvedimento in esame il Piano è adottato entro tre mesi dall’entrata in vigore della legge.

Articolo 10

L’articolo 10 prevede che le regioni assicurano, attraverso i Centri regionali e interregionali di coordinamento, il flusso informativo delle reti per le malattie rare al Centro nazionale per le malattie rare di cui all’articolo 7 al fine di produrre nuove conoscenze sulle malattie rare, monitorare l’attività e l’uso delle risorse nonché per valutare la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti e attuare un monitoraggio epidemiologico, anche al fine di orientare e supportare la programmazione nazionale in tema di malattie rare e le azioni di controllo e di verifica. Anche in tal caso è inserita la clausola di invarianza degli oneri finanziari.

Articolo 11

L’articolo 11 dispone che a decorrere dal 2022 il fondo nazionale per l’impiego, a carico del Ssn, di farmaci orfani per malattie rare e di farmaci che rappresentano una speranza di cura, in attesa della commercializzazione, per particolari e gravi patologie, di cui all’articolo 48, comma 19, lettera a) del D.L. n. 269/2003 (Disposizioni urgenti per favorire lo sviluppo e per la correzione dell’andamento dei conti pubblici), convertito, con modificazioni, dalla legge n. 326/2003, venga integrato con un ulteriore versamento pari al 2% delle spese autocertificate entro il 30 aprile di ogni anno da parte delle aziende farmaceutiche sull’ammontare complessivo della spesa sostenuta nell’anno precedente per le attività di promozione rivolte al personale sanitario. Ricordiamo che attualmente tale fondo è istituito presso Aifa e finaziato con il 2,5% delle suddette spese, con questa legge, quindi, il contributo delle aziende sale al 4,5%.

Il Fondo per la parte di cui al comma 1 è destinato alle seguenti attività:
– Studi preclinici e clinici promossi nel settore delle malattie rare;
– Studi osservazionali e registri di uso compassionevole di farmaci non ancora commercializzati in Italia.

Articolo 12

L’articolo 12 concede, a decorrere dal 2022, un contributo, sotto forma di credito d’imposta, nel rispetto della normativa europea sugli aiuti di Stato, pari al 65% delle spese sostenute per l’avvio e per la realizzazione di progetti di ricerca, fino all’importo massimo annuale di euro 200.000 per ciascun beneficiario, nel limite di spesa complessivo di 10 milioni di euro annui. L’agevolazione opera in favore dei soggetti pubblici o privati che svolgono tali attività di ricerca, ovvero dei soggetti che finanziano progetti di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani svolti da enti di ricerca pubblici o privati.

I beneficiari, per godere dell’agevolazione, sono tenuti a inviare entro il 31 marzo di ogni anno il protocollo relativo alla ricerca sulle malattie rare al Ministero della salute. Si demanda al Ministro della salute, di concerto con il Ministro dell’università e della ricerca e con il Ministro dell’economia e delle finanze, il compito di individuare, entro sei mesi dalla data di entrata in vigore della normativa in commento, i criteri e le modalità di attuazione delle agevolazioni in esame, anche al fine di assicurare l’osservanza dei limiti di spesa annui.

Si prevede e disciplina poi l’accesso, a decorrere dall’anno 2022, da parte delle imprese farmaceutiche e biotecnologiche che intendono svolgere studi finalizzati alla scoperta o alla registrazione o alla produzione di farmaci orfani o di altri trattamenti altamente innovativi, agli interventi di sostegno previsti dal decreto del Ministro dell’istruzione, dell’università e della ricerca del 26 luglio 2016 n. 593 (Disposizioni per la concessione delle agevolazioni finanziarie). L’attuazione di tale previsione viene poi rimessa ad un decreto del Ministro dell’Università e della ricerca, da emanare entro sei mesi dalla data di entrata in vigore della legge, nell’ambito delle risorse disponibili a legislazione vigente.

Articolo 13

• Il Ministero della salute, il Ministero dell’università e della ricerca, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano promuovono la tematica delle malattie rare nell’ambito della ricerca indipendente.
• Le amministrazioni interessate provvedono all’attuazione del presente articolo nell’ambito delle risorse umane, strumentali e finanziarie disponibili a legislazione vigente e, comunque, senza nuovi o maggiori oneri a carico della finanza pubblica.

Articolo 14

L’articolo 14 concerne le attività d’informazione sulle malattie rare. Esso prevede che il Ministero della Salute, nell’ambito delle attività informative e comunicative previste a legislazione vigente, promuova azioni utili per dare un’informazione tempestiva e corretta ai pazienti e ai loro familiari e sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare.

Articolo 15

• Agli oneri di cui agli articoli 6, comma 1, e 11, comma 3, della presente legge, pari complessivamente a 1 milione di euro per
  l’anno 2022, a 6.750.000 euro per l’anno 2023 e a 4.290.000 euro annui a decorrere dall’anno 2024, si provvede mediante cor- rispondente riduzione del Fondo per far fronte ad esigenze indifferibili di cui all’articolo 1, comma 200, della legge 23 dicembre 20214, n. 190.
• Agli oneri di cui all’articolo 12, comma 7, pari a 10 milioni di euro annui a decorrere dall’anno 2023, si provvede mediante corrispondente riduzione delle proiezioni per i medesimi anni dello stanziamento del fondo speciale di conto capitale iscritto, ai
  fini del bilancio triennale 2021-2023, nell’ambito del programma «Fondi di riserva e speciali» della missione «Fondi da ripartire» dello stato di previsione del Ministero dell’economia e delle finanze per l’anno 2021, allo scopo parzialmente utilizzando l’accantonamento relativo al Ministero della salute.
• Il Ministro dell’economia e delle finanze è autorizzato ad apportare, con propri decreti, le occorrenti variazioni di bilancio.

Articolo 16

Le disposizioni della presente legge sono applicabili nelle regioni a statuto speciale e nelle province autonome di Trento e di Bolzano compatibilmente con i rispettivi statuti e con le relative norme di attuazione.