“Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma oggi il Testo Unico Malattie Rare è una Legge dello Stato, la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo”. Lo ha annunciato la direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, commentando l’approvazione all’unanimità in sede deliberante in commissione del Testo Unico Malattie Rare. La norma vedrà i primi effetti pratici da qui a un anno, tuttavia secondo Bartoli “siamo però di fronte a una legge quadro, con cui sono state poste le fondamenta di un cambiamento, ma c’è molto ancora da fare, vigileremo affinché vengano approvati tutti gli atti necessari alla sua attuazione”.
Dal momento dell’entrata in vigore della legge, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, decorreranno infatti i termini entro i quali produrre 5 atti necessari alla sua piena attuazione. Eccoli di seguito:
- Entro due mesi deve essere istituito il Comitato Nazionale per le Malattie Rare con decreto del Ministero della Salute
- Entro 3 mesi deve essere istituito il Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare con decreto del Ministero del Lavoro di concerto con Ministero della Salute e MEF.
- Vi sono poi due accordi che devono essere presi in sede di conferenza Stato-Regioni entro 3 mesi: uno è relativo all’approvazione del Secondo Piano Nazionale Malattie Rare e riordino della Rete; l’altro è un accordo con cui dovranno essere definite le modalità per assicurare un’adeguata informazione a professionisti sanitari, pazienti e famiglie.
- Entro 6 mesi, servirà anche un Regolamento del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell’Università e Ricerca, per stabilire i meccanismi degli incentivi fiscali in favore dei soggetti, pubblici o privati, impegnati nella ricerca e produzione dei farmaci orfani.
Vediamo nel frattempo i punti più importanti dell’attuale Testo Unico sulle malattie rare.
Definizione delle malattie rare
Sono definite rare le malattie, comprese quelle di origine genetica, che presentano una bassa prevalenza. Ai fini della presente legge, per bassa prevalenza delle malattie rare si intende una prevalenza inferiore a cinque individui su diecimila. Nell’ambito delle malattie rare sono comprese anche le malattie ultra rare, caratterizzate da una prevalenza inferiore a un individuo su cinquantamila. I tumori rari, la cui identificazione deriva dal criterio d’incidenza, rientrano tra le malattie rare disciplinate dalla presente legge.
Prestazioni e benefici per le persone affette da malattie rare
- I centri di riferimento individuati definiscono il piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, compresi i trattamenti e i monitoraggi di cui la persona affetta da una malattia rara necessita, garantendo anche un percorso strutturato nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Il piano, corredato di una previsione di spesa, è condiviso con i servizi della Rete nazionale per le malattie rare, che hanno il compito di attivarlo, dopo averlo condiviso, tramite consenso informato, con il paziente o chi esercita la responsabilità genitoriale e con i familiari.
- Sono posti a totale carico del Servizio sanitario nazionale i trattamenti sanitari, già previsti dai livelli essenziali di assistenza (LEA) o qualificati salvavita, compresi nel piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato e indicati come essenziali, appartenenti alle seguenti categorie:
– Le prestazioni rese nell’ambito del percorso diagnostico a seguito di sospetto di malattia rara, compresi gli accertamenti diagnostici genetici sui familiari utili per la formulazione della diagnosi, anche in caso di diagnosi non confermata;
– Le prestazioni correlate al monitoraggio clinico;
– Le terapie farmacologiche, anche innovative, di fascia A o H, i medicinali da erogare, i prodotti dietetici e le formulazioni galeniche e magistrali preparate presso le farmacie ospedaliere e le farmacie pubbliche e private convenzionate con il Servizio sanitario nazionale, per quanto riguarda queste ultime nel rispetto di specifici protocolli adottati dalle regioni;
– Le cure palliative e le prestazioni di riabilitazione motoria, logopedica, respiratoria, vescicale, neuropsicologica e cognitiva, di terapia psicologica e occupazionale, di trattamenti nutrizionali, in regime ambulatoriale, semiresidenziale, residenziale e domiciliare;
– Le prestazioni sociosanitarie di cui al capo IV del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 12 gennaio 2017. - I dispositivi medici e i presìdi sanitari, presenti nei piani diagnostici terapeutici assistenziali personalizzati, ai fini dell’assistenza dei pazienti affetti da malattie rare, sono posti a carico del Servizio sanitario nazionale, compresi la manutenzione ordinaria
e straordinaria e l’eventuale addestramento all’uso. Ai fini del presente comma, si considerano i dispositivi e i presìdi già oggetto
di acquisto attraverso procedure di gara, ferma restando la possibilità della prescrizione di prodotti personalizzati ove ne sia dimostrata la superiorità in termini di benefìci per i pazienti. - Per tutelare la salute dei soggetti affetti da malattie rare, nelle more del perfezionamento della procedura di aggiornamento dei
LEA, il Ministro della salute, di concerto con il Ministro dell’economia e delle finanze, provvede, con proprio decreto, ad aggiornare l’elenco delle malattie rare individuate, sulla base della classificazione orphan code presente nel portale Orphanet, dal Centro nazionale per le malattie rare dell’Istituto superiore di sanità di cui all’articolo 7, nonché le prestazioni necessarie al trattamento delle malattie rare. - Per le finalità di cui al comma 4, le malattie rare sono individuate per gruppi aperti, in modo da garantire che tutte le malattie rare afferenti a un determinato gruppo siano comprese nell’elenco previsto dal medesimo comma 4.
